Poca gent sap sobre una rara malaltia d’acromegalia quan s’eixamplen desproporcionadament parts de la cara i del cos. En una fase inicial, es pot aturar el desenvolupament de la patologia i, sense tractament, comporta una violació de les funcions dels òrgans interns, redueix la qualitat i redueix l’esperança de vida.
Contingut del material:
Què és l’acromegalia?
La patologia es desenvolupa amb una secreció excessiva d’hormona del creixement. En nens, és el responsable del creixement lineal, la formació adequada dels ossos i el teixit muscular. En adults, participa en el metabolisme: estimula la síntesi de proteïnes, evita la deposició de greixos subcutanats, regula el metabolisme dels carbohidrats i manté els nivells de glucosa en sang.
La somatotropina és produïda per cèl·lules de la hipòfisi superior, l'apèndix inferior del cervell. L’hipotàlem manté un nivell normal d’HTS; produeix hormones pèptides somatoliberina i somatostatina. El primer estimula la síntesi i la secreció d’THH, el segon inhibeix.
Normalment, la concentració de l’hormona canvia durant el dia: augmenta de nit, disminueix durant el dia.
Si el mecanisme de regulació falla, la quantitat d’hormona del creixement augmenta bruscament, es trenca el ritme de secreció, es desenvolupa la patologia neuroendocrina de l’acromegalia. La malaltia es diagnostica en adults a partir dels 20 anys, quan finalitza el creixement físic. Va acompanyat d’una proliferació hipertròfica desproporcionada de teixits tous, ossos, òrgans.
El mecanisme de desenvolupament i causes
En 9 de cada 10 pacients, l’adenoma hipofisari hormonal actiu provoca acromegalia. Les cèl·lules de la secció anterior es multipliquen intensament, creixen, degeneraven fins a una neoplàsia benigna.Deixa d’obeir l’hipotàlem, produeix intensament somatotropina.
L’adenoma comprimeix, destrueix els teixits sans veïns, de vegades la seva mida supera la mida de la glàndula pituïtària. L’aparició d’un tumor és sovint precedida de lesions del crani, neuroinfecció, inflamació crònica dels òrgans ORL. El risc de desenvolupar adenoma i interrupció neuroendocrina augmenta si la família ja té documentats casos de malaltia.
Menys comunament, les patologies van precedides d’altres premisses:
- Secreció ectòpica d’HTS per neoplasmes dels pulmons, ovaris, bronquis;
- tumors hipotalàmics que milloren la producció de somatoliberina.
Les causes i símptomes de l’acromegalia són similars a les manifestacions del gigantisme en nens i adolescents. No obstant això, a una edat primerenca i jove, els ossos continuen creixent de longitud. Els teixits, els òrgans augmenten de manera uniforme, no es violen les proporcions del cos, les extremitats, les cares. Els nens destaquen en els antecedents dels companys amb un creixement elevat: en les nenes adolescents supera els 190 cm, en els nois - els 2 m. L'acromegalia i el gegantisme rarament es diagnostiquen: en 50 adults i 3 nens per 1 milió de població.
Símptomes i signes
L’aparició de la malaltia està senyalitzada per canvis d’aspecte:
- Les parts que sobresurten de la cara augmenten desproporcionadament: les celles, la mandíbula inferior, els pòmuls, els llavis, el nas.
- Els espais interdentals s’expandeixen, canvien els canvis.
- A causa de la hipertròfia dels lligaments, la laringe acobla el timbre de la veu.
- Els peus, els canells, els dits s’espesseixen, el crani s’eixampla. El pacient ha de portar sabates, roba de 1-2 mides més grans que abans.
- La pell és compactada, coberta de plecs.
A mesura que el tumor creix, esprémer el teixit nerviós, apareixen símptomes neurològics i l'estat de salut empitjora:
- disminueix la capacitat de treball;
- la pressió intracranial augmenta, es produeixen mals de cap, marejos;
- la visió cau, es duplica als ulls, es desenvolupa fotofòbia;
- olor, empitjorament de l’oïda;
- adormides mans, peus, dits;
- el cicle menstrual en les dones s’equivoca;
- la galactorrea es desenvolupa: la llet materna es segrega dels mugrons;
- disminució de potència, impuls sexual
- la sudoració s’intensifica, l’olor de la pell augmenta a causa d’un augment del nombre i la superfície de glàndules sebaques i sudorípares;
- a mesura que el cartílag i el teixit connectiu creix, la mobilitat articular disminueix, l'artralgia es desenvolupa;
- apareix la síndrome d’apnea: aturada respiratòria curta en un somni;
- la pressió arterial puja.
En un examen mèdic, es troben canvis interns: augment del cor, glàndula tiroide, ronyons, fetge, teixit muscular. L’esquelet està sovint deformat: el pit s’expandeix, els buits entre les costelles, la columna vertebral es doblega. La quarta part dels pacients tenen trastorns metabòlics i diabetis mellitus.
Etapes de la malaltia
Hi ha 4 fases del desenvolupament de la malaltia:
- Preacromegalia. Els primers símptomes són lleus. La violació es detecta per la quantitat d’hormona a la sang o pels resultats de la tomografia computaritzada del cervell.
- Hipertròfic. Els símptomes es manifesten.
- Tumor. L’adenoma augmenta molt, comprimeix els teixits, es produeixen trastorns neurològics oculars.
- La cachéxia és l’etapa d’esgotament físic i mental.
La malaltia es desenvolupa lentament, des de l’aparició de la fallida endocrina fins a l’aparició dels primers símptomes, passen 5-7 anys.
Mesures de diagnòstic
Si sospiteu del desenvolupament de la malaltia, consulteu un endocrinòleg. El metge fa un diagnòstic previ sobre la base de canvis externs, palpació. El diagnòstic de laboratori d’acromegalia inclou les proves següents:
- Determinació del nivell de STH La sang es pren 3-5 vegades en intervals de temps de 20 minuts. fins a 2,5 hores. A continuació, calculeu la mitjana, en persones sanes no és superior a 5 ng / ml.
- Prova de tolerància a la glucosa. El mostreig de sang es fa primer amb l’estómac buit, després després de l’administració de glucosa, després es compara el nivell d’hormona del creixement. En pacients, la concentració després de prendre glucosa augmenta, en saludable disminueix. La prova s’utilitza durant el tractament per avaluar l’efecte de la teràpia.
- Definició de IRF-1. La quantitat d’aquesta substància reflecteix el volum diari d’hormona del creixement. En pacients, el nivell és superior al normal.
Per avaluar els canvis en la glàndula pituïtària, es prescriuen les radiografies del crani, la ressonància magnètica o la tomografia cerebral del cervell. Si el pacient es queixa d’irregularitats d’altres òrgans, l’endocrinòleg també dirigeix una cita amb altres metges amb un perfil estret: cardiòleg, oftalmòleg, gastroenteròleg.
Tractament de malalties
L’objectiu principal del tractament de l’acromegalia és reduir la quantitat d’hormona del creixement a la normalitat. Per fer-ho, utilitzeu els mètodes següents:
- Teràpia farmacològica Al pacient se li prescriuen medicaments que inhibeixen la producció de STH: anàlegs sintètics de la somatostatina, antagonistes de dopamina. Els medicaments aturen la malaltia en l’etapa inicial quan l’adenoma no progressa.
- Intervenció quirúrgica. L’operació es prescriu amb un ràpid augment del tumor, un fort deteriorament de la visió. Després de l’eliminació de l’adenoma, disminueix la secreció de l’hormona del creixement. Si la formació assoleix proporcions gegantines, caldrà una segona operació.
- Radioteràpia. Aquest mètode s’utilitza quan els mètodes anteriors de tractament no conduïen als resultats desitjats o es contraindica la intervenció quirúrgica. L’adenoma està afectat pels rajos gamma, el seu desenvolupament s’atura, però el nivell de l’hormona disminueix a la normalitat només després d’anys.
De vegades es combinen aquests mètodes.
Acromegalia durant l’embaràs
A la literatura mèdica hi ha descripcions de lleugerament més de 100 casos d’embaràs en dones amb adenoma hipofisari. El port fetal i el part solen produir-se sense complicacions. L’hormona del creixement no travessa la placenta, de manera que un bebè neix sense patologies.
La qüestió sobre la seguretat dels medicaments continua oberta. Els metges no donen recomanacions generals, tenen en compte la gravetat de la malaltia, la mida del neoplàsia. Sovint s’aconsella ajornar el tractament fins a la finalització de l’embaràs. Tanmateix, les dones continuen prenent medicaments quan la malaltia avança després de la seva retirada. El fet de prendre drogues no afecta el desenvolupament del fetus.
Mesures preventives
Es redueix el risc d’adenoma i d’interrupció endocrina si es segueixen les següents recomanacions:
- Protegiu el cap de lesions, contusions.
- Tracta les infeccions i la inflamació del nasofaringe.
- Immediatament apareix a l’endocrinòleg amb un augment de la mida de les extremitats, una violació de les proporcions de la cara.
És impossible protegir-se del fracàs neuroendocrí.
Prognosi del pacient
Amb un diagnòstic precoç, un tractament adequat, es produeix una remissió estable. Després de l’eliminació de microadenomes en el 85% dels pacients, el contingut de somatotropina disminueix a la normalitat i es manté al mateix nivell de manera estable.
En casos avançats, les funcions del cor, el fetge i els pulmons són alterats, i es desenvolupen complicacions:
- distròfia del miocardi;
- insuficiència cardíaca;
- hipertensió, que és difícil de tractar;
- enfisema;
- distròfia hepàtica;
- diabetis mellitus;
- mastopatia
- poliposi intestinal;
- quistes d’ovari;
- fibromes uterins;
- hiperplàsia suprarenal.
Després d’un curs de teràpia o cirurgia, el pacient l’observa un endocrinòleg i cada any se’n fa una prova. Si es deixa sense tractament, s’incrementa el risc de mort prematura.
