Molts no van saber ni parlar de la malaltia del xarop d'arce. Es tracta d’una malaltia hereditària rara associada a trastorns metabòlics.
Contingut de material:
Descripció de la malaltia “sirope d’arce”
La malaltia d’orina amb l’olor del xarop d’auró és causada per l’acumulació d’aminoàcids de cadena ramificada i la concentració dels seus derivats en els líquids corporals. Aquesta malaltia té un tipus d’herència recesiva autosòmica. Si el pare i la mare es van convertir en portadors d’un gen mutant, la probabilitat de tenir un nadó amb una patologia és d’uns 25%. El risc de tal manifestació augmenta bruscament amb els matrimonis estretament relacionats.
Segons les estadístiques, la leucèmia en nens és molt rara; només un cas per cada 200-300 mil nadons. Quan el nadó neix, no hi ha signes visibles de trastorns de salut.
Causes del desenvolupament i símptomes de la malaltia
El símptoma més sorprenent de la malaltia del xarop d’auró és l’olor específica d’orina, similar a un líquid o sucre cremat similar. Els signes de patologia apareixen al voltant dels 5-7 dies de la vida del nounat:
- Ansietat
- letargia o irritabilitat;
- vòmits persistents;
- denegació d'aliments;
- creuar les cames;
- hipertonicitat muscular;
- angoixa respiratòria
- pell blava.
En el futur, la situació empitjora, hi ha dificultats d’alimentació, el desenvolupament mental es retarda. En casos greus, s’observen convulsions o fins i tot letargia. Aquesta vulneració del metabolisme normal és molt difícil i, si no es tracta, sovint condueix a la mort a causa d'un edema cerebral.Afortunadament, en la majoria dels casos, el diagnòstic oportú i el tractament intensiu no només permeten salvar el nen, sinó que també maximitzen la seva vida i desenvolupament normal. Però fins i tot aquestes mesures no sempre funcionen.
Les causes de la patologia inclouen:
- la presència d’un matrimoni familiar;
- dejuni prolongat, violació de la dieta;
- fort estrès físic o psicoemocional;
- algunes malalties infeccioses.
Però, en la majoria dels casos, és molt difícil determinar la seva causa exacta.
Classificació
Es distingeixen les formes de patologia següents:
- El clàssic és el més comú. Diagnosticats al començament de la vida del nen.
- Intermedi: té un curs crònic més lleu. Els primers símptomes apareixen a l’edat de 2 a 12 anys.
- Intermitent - caracteritzat per una naturalesa periòdica.
La manifestació comença abans dels 3 anys. Les causes del fracàs són situacions estressants, malalties víriques greus, abús de proteïnes, intervencions quirúrgiques.
I també s’aïlla una forma dependent de tiamina.
Diagnòstic de leucinosi
Permet detectar la malaltia abans de l’aparició dels primers símptomes només és possible amb l’anàlisi de l’anàlisi d’enzims. El diagnòstic es basa en l'estudi del pedigrí, l'anàlisi i la comparació de la història, les manifestacions clíniques i els resultats de laboratori.
Dels mètodes instrumentals, la ressonància magnètica del cervell s’utilitza més sovint per establir signes d’edema i canvis en la seva estructura, així com la radiografia, l’ECG, l’ecografia dels ronyons, el fetge.
Tractament de la fermentopatia hereditària
Fins que no es faci un diagnòstic precís, els nadons menors de 6 mesos han de ser alletats exclusivament o barreges amb un contingut proteic mínim. Des del menú de nens majors de sis mesos, cal excloure completament els productes proteics.
Després de confirmar la malaltia, a un pacient petit se li prescriu una dieta estricta amb la restricció de leucina i altres substàncies. Les proteïnes es substitueixen completament per formulacions especialitzades d'aminoàcids purificats que satisfan les necessitats relacionades amb l'edat dels pacients. Amb una disminució de la leucina, la isoleucina i la valina en el plasma sanguini fins a un nivell normal, les proteïnes comencen a introduir-se progressivament a la dieta, però només per proporcionar al cos la necessitat d’aminoàcids de cadena ramificada.
Els aliments han de ser fraccionats, sense interrupcions i vaga de fam. Això és especialment important per als nadons. Els pares han d’estar entrenats en les regles d’ajuda al nen i en l’organització de la teràpia dietètica tant en els períodes interictals com en previsió de crisis metabòliques.
Durant les exacerbacions, el tractament s’ha de realitzar en unitats de cures intensives o unitats de cures intensives. Sovint el deteriorament de l’estat del pacient avança tant que calen mesures d’emergència fins a la connexió amb els fàrmacs per assegurar el funcionament dels òrgans. En cas d’ineficiència de mètodes conservatius de tractament i per retirar productes tòxics, es fa l’hemodiàlisi.
Una forma efectiva de desfer-se de la patologia és el trasplantament de fetge. El procediment és car, però és que permet evitar l’adherència al llarg de la vida amb la dieta més estricta i el desenvolupament de crisis. Els pacients que han estat trasplantats amb èxit han d’ampliar la dieta i proporcionar-los tota l’ajuda necessària.
Prevenció
Les dones embarassades en risc han de rebre assessorament genètic i diagnòstic prenatal. Els germans i les germanes del pacient també han de passar les proves necessàries per tal d’excloure el desenvolupament de la patologia. Després del naixement d’un nen amb xarop d’arce, la probabilitat de tenir descendència amb la mateixa patologia és d’aproximadament el 25%.
Les mesures preventives amb anomalia ja detectada estan dissenyades per evitar l’aparició d’una crisi, per a la qual cosa és necessari observar amb cura una dieta i fer les proves necessàries per controlar diferents indicadors.Per controlar l’estat metabòlic, podeu utilitzar proves especials destinades a l’ús a casa un cop cada 1-2 setmanes.
Amb la detecció precoç de la patologia i un control minuciós, el pronòstic de la malaltia és relativament favorable. Després de l'alta de l'hospital, el pacient encara necessita un seguiment ambulatori per part de molts especialistes. Si no es tracta en els nounats, la mort es produeix durant els primers 12 mesos de vida.
