La síndrome d'Ehlers-Danlos es considera una de les malalties humanes rares i poc conegudes. De fet, les persones que pateixen manifestacions d'aquesta patologia tenen de vegades característiques tan fisiològiques que és justament quedar-se sorpreses. Les articulacions doblegades en diferents direccions, la pell més delicada del cos. Quins altres signes són típics per a un fenomen fisiològic tan únic? Obteniu informació sobre aquest article.
Contingut de material:
Què és la síndrome d’Ehlers-Danlos
La síndrome d’Ehlers-Danlos s’anomena displàsia de teixit connectiu, que es manifesta a causa del subdesenvolupament de l’estructura de col·lagen.
Sovint, aquesta patologia consisteix en una extensibilitat excessiva de la pell, sagnat freqüent, hipermobilitat de les articulacions, omissió d’òrgans, etc.
Aquesta violació poc estudiada rep el nom de dos dermatòlegs que van fer un seguiment dels símptomes de la patologia a principis del segle passat: els danesos E. Ehlers i el francès A. Danlos.
Classificació de la malaltia
La medicina distingeix 10 tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos:
- El primer tipus de trastorn es reconeix com el més freqüent controlat (44% dels casos). S'anomena "síndrome clàssic de flux pesat". En pacients amb aquest diagnòstic es manifesta una elasticitat excessiva, vulnerabilitat de la pell i hipermobilitat de les articulacions. L'esquelet està sovint deformat i els embarassos de dones amb aquesta patologia sovint acaben en faltes d'avortament.
- La segona varietat es caracteritza pels símptomes anteriorment descrits de la malaltia, passant a un grau menor.
- Les principals manifestacions de la patologia es consideren hipermobilitat de les articulacions i deformació del sistema musculoesquelètic. Els símptomes de les anomalies cutànies de la malaltia són mínims.
- És extremadament rara, caracteritzada per la gravetat del curs de la malaltia. En aquest cas, només es nota la mobilitat articular dels dits de les extremitats superiors. El perill rau en la tendència al trencament de vasos sanguinis, hematomes (fins i tot òrgans interns).
- Es manifesta en hiper-estiraments de la pell. La hipermobilitat articular és moderada.
- A més de tots els símptomes típics del tipus 1, els peus de club i la cifoscoliosi s’uneixen a la malaltia.
- Aquesta varietat està marcada per la síndrome dels ulls (hi ha glaucoma, miopia, estrabisme, etc.).
- Els pacients es caracteritzen per petites articulacions d’estatura i hipermòbils.
- La fragilitat de la pell va acompanyada de periodontitis; els pacients perden les dents abans d'hora.
- Es caracteritza per la pell superelàstica, les articulacions mòbils i les manifestacions freqüents d’estries. En pacients, es monitoritzen casos repetits de luxació de l'espatlla o ròtula.
Per a informació. El tipus 9 està exclòs de la classificació de varietats de la síndrome.
Les formes lleugeres de la rara patologia d’Ehlers-Danlos també són conegudes per la medicina. Les seves manifestacions són insignificants. La prevalença de patologia moderada és d’1 cas per cada 5.000 nadons nascuts, mentre que els casos greus són 1 cas per cada 100.000.
Causes de la patologia
La base de la síndrome són els defectes bioquímics que provoquen una patologia de síntesi de col·lagen.
La medicina moderna ha estudiat els mecanismes d’aparició de no totes les varietats de la síndrome. Només alguns han estat investigats en detall:
- Es creu que el primer tipus es deu a una disminució de l’activitat dels fibroplasts i a una deficiència d’enzims que desencadenen la síntesi de col·lagen.
- El tipus 4 està associat a una deficiència de col·lagen de tipus 3.
- El tipus 6 es controla com a resultat d'una quantitat insuficient de la enzima lisil hidroxilasa.
- El tipus 7 es caracteritza per la conversió del procollagen tipus 1 a col·lagen.
- 10 tipus de patologia es caracteritza per un mal funcionament en l’organització de la matriu intracel·lular.
Cada tipus de patologia és causada per una mutació d’un gen humà determinat.
Les principals manifestacions i símptomes clínics
Els símptomes de la síndrome varien segons el tipus de trastorn i l’herència. Tots els signes es distingeixen per un caràcter generalitzat.
Tot i això, es poden distingir les principals manifestacions clíniques de la síndrome d'Ehlers-Danlos:
- Manifestacions cutànies. Són hipersensibilitat a la pell. Es pot tirar fàcilment, formant un plegat. L’integument és suau i vellutat, arrugant-se als palmells, als peus. Aquesta sensibilitat es controla des del naixement fins a l'edat escolar, disminuint amb el pas del temps. Això també inclou la fragilitat i la vulnerabilitat de la pell, observada a partir dels 3 anys. Fins i tot les ferides més inofensives formen ferides no curatives que es transformen en cicatrius atròfiques o queloides.
- Manifestacions conjuntes. L’anomenada soltura o hipermobilitat de les articulacions. Pot ser local o generalitzat. La síndrome articular comença a controlar-se quan el nen fa els primers passos, cosa que provoca la repetició de luxacions i subluxacions. Amb el pas del temps, la mobilitat conjunta pot disminuir.
- Manifestacions cardiovasculars. Les persones propenses a la síndrome d'Ehlers-Danlos sovint pateixen defectes cardíacs congènits, aneurismes cerebrals, sagnat i hi ha tendència a formar hematomes.
- Manifestacions d’ulls. Consisteixen en hiperelasticitat de la pell de les parpelles, la seva omissió, ruptura de la còrnia, estrabisme, etc.
- Deformació de l’esquelet. En pacients, es diagnostica un esternó amb quilla o en forma d’embut, es detecta escoliosi, cifosi, es controla hernies, ptosi d’òrgans interns.
A una nota. La síndrome d’Ehlers-Danlos en nens no afecta el cervell. El nen es desenvolupa segons l’edat.
Mesures de diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome d'Ehlers-Danlos el realitza un genetista, tenint en compte la història clínica i les dades genealògiques.
Algunes formes poden requerir una biòpsia cutània, microscòpia electrònica i estudis histològics, histoquímics.
Com que els símptomes típics de la patologia són la hipermobilitat articular o la gran extensibilitat cutània, la principal mesura diagnòstica és valorar l’estat del sistema múscul-esquelètic. L’especialista supervisa el grau d’extensibilitat de les articulacions i l’extensió de l’integument.
Per tal de fer un seguiment de l’estat dels òrgans interns i evitar la seva omissió, es recomana l’ecografia, l’ECG, el TC per al pacient.
Tractament d'una malaltia rara
Malauradament, no hi ha cap cura per a la causa de la síndrome. Es mostra una teràpia simptomàtica exclusivament als pacients, segons el tipus de patologia.
Els pacients amb un diagnòstic de Ehlers-Danlos han de prestar molta atenció a la seva dieta, inclosos els aliments rics en proteïnes, així com diverses gelees, plats gelificats i brous d’os.
A més, aquests pacients han de reduir l’activitat física, fent teràpia física i practicant massatges i fisioteràpia.
Pel que fa a la teràpia farmacològica de la malaltia, es pot prescriure:
- condroprotectors (millorar els processos metabòlics del cartílag);
- aminoàcids;
- complexos vitamínics (en particular, grups B, C, E, D).
El tractament té una durada de 30-40 dies i ha de ser integral. Els cursos de teràpia s’han de realitzar 2-3 vegades a l’any. Alguns casos requereixen intervenció quirúrgica.
Prognosi de persones amb displàsia de teixit connectiu
La qualitat de vida dels pacients diagnosticats amb Ehlers-Danlos, així com la seva durada, depèn de la forma de patologia. El tipus 4 es considera el més perillós per als humans: un resultat tràgic amb això es registra més sovint. El tipus 1 limita molt la qualitat de vida del pacient. Els més favorables són 2 i 3 tipus de síndrome.
La síndrome d’Ehlers-Danlos es combina amb moltes dificultats, en particular les socials, per exemple, limita l’elecció d’una professió i també prohibeix certs tipus d’activitat física.
Però hi ha persones que van poder triomfar, malgrat el diagnòstic. Una de les noies més famoses i reeixides amb la síndrome d’Ehlers-Danlos és Victoria Graham, estudiant del Manchester americà. De petita va participar activament en gimnàstica, però després de rebre una ferida menor va començar a tenir problemes de salut. Durant molt de temps, ningú va poder diagnosticar la causa de la mobilitat excessiva a les articulacions de Victoria i l’excés de tendresa de la seva pell. Finalment, als 13 anys, la genètica li va diagnosticar la síndrome d’Ehlers-Danlos. Als 22 anys, la nena va passar per més de deu operacions a la columna vertebral i al cervell, després de les quals una notable cicatriu carmesina va començar a creuar-se la major part de l’esquena. Però això no impedeix que Victoria pugui portar una vida activa i, fins i tot, convertir-se en la guanyadora de diversos concursos de bellesa. La nena ha de prendre un gran nombre de fàrmacs cada 2 hores per reduir els símptomes del dolor. A més, Victoria s’adhereix a una dieta estricta per prevenir la ptosi d’òrgans interns. Mirant la foto d’una rossa somrient alegre, és difícil imaginar quants judicis va haver de suportar. Només algunes fotos que mostren una cicatriu vertical a la columna vertebral i clavícules que sobresurten d’una nena poden rastrejar els símptomes del síndrome d’Ehlers-Danlos. Tot i això, l’alumne no es desanima, optimista envers el futur i, fins i tot, va organitzar el seu propi fons per donar suport a pacients amb la mateixa malaltia que la seva.
Hi ha prevenció
La prevenció de la síndrome d'Ehlers-Danlos consisteix en un rebuig complet dels esports de contacte i activitats associades a una gran càrrega articular. Podeu reduir el risc de trencament de vasos sanguinis mitjançant un control regular de la pressió arterial.
Els pacients han de triar professions que no crein càrrega a la columna vertebral i a les cames. Per protegir les articulacions, es recomana portar embenats especials, utilitzar cascos, coixinetes i peces de colze durant l’activitat física.
Consell. Si sospiteu que la síndrome d’Ehlers-Danlos en si mateix o en un ésser estimat, haureu de contactar immediatament amb un terapeuta o un pediatre. A més, cal una visita a especialistes estrets: un dentista, un cirurgià vascular, un dermatòleg, un reumatòleg i així successivament.
Els casos de detecció de la síndrome d’Ehlers-Danlos són poc freqüents: aquesta patologia es controla en pacients rars. Cada varietat d'aquesta malaltia pot tenir certs símptomes, i, tot i així, la majoria dels símptomes són bàsics, típics. La teràpia d’un estat fisiològic insòlit és complicada per la manca de tractament especialment dissenyat, ja que la síndrome es considera una patologia congènita.
