Många hörde inte ens om lönnsirapsjukdom. Detta är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med metaboliska störningar.
Materialinnehåll:
Beskrivning av sjukdomen "lönnsirap"
Urinsjukdom med lukten av lönnsirap orsakas av ansamling av grenade aminosyror och koncentrationen av deras derivat i kroppsvätskor. Denna sjukdom har en autosomal recessiv typ av arv. Om både far och mor blev bärare av en mutant gen är sannolikheten för att få ett barn med en patologi ungefär 25%. Risken för en sådan manifestation ökar kraftigt med nära besläktade äktenskap.
Enligt statistik är leukemi hos barn mycket sällsynt - endast 1 fall per 200-300 tusen nyfödda. När barnet föds finns det inga synliga tecken på hälsoproblem.
Orsaker till utveckling och symtom på sjukdomen
Det mest slående symptom på lönnsirapsjukdom är den specifika lukten av urin, liknande en liknande vätska eller bränt socker. Tecken på patologi visas ungefär 5-7 dagar av den nyfödda liv:
- ångest;
- slöhet eller irritabilitet;
- ihållande kräkningar;
- vägran av mat;
- korsande ben;
- muskelhypertonicitet;
- andningsbesvär
- blå hud.
I framtiden förvärras situationen, det finns svårigheter med utfodring, mental utveckling försenas. I svåra fall observeras kramper eller till och med slapphet. En sådan kränkning av normal ämnesomsättning är mycket svår och leder, om den inte behandlas, ofta till dödsfall på grund av hjärnödem.Lyckligtvis, i de flesta fall, med snabb diagnos och intensiv behandling kan du inte bara rädda barnet utan också maximera hans normala liv och utveckling. Men även dessa åtgärder fungerar inte alltid.
Orsakerna till patologi inkluderar:
- närvaron av ett familjeäktenskap;
- långvarig fasta, kränkning av kosten;
- stark fysisk eller psyko-emotionell stress;
- vissa infektionssjukdomar.
Men i de flesta fall är det mycket svårt att bestämma den exakta orsaken.
klassificering
Följande former av patologi skiljer sig:
- Klassisk är den vanligaste. Diagnostiseras i början av ett barns liv.
- Mellanstorlek - har en mildare kronisk kurs. De första symtomen uppträder i åldern 2 till 12 år.
- Intermittent - kännetecknas av periodisk karaktär.
Demonstrationen börjar före 3 år. Orsakerna till misslyckandet är stressiga situationer, allvarliga virussjukdomar, proteinmissbruk, kirurgiska ingrepp.
Och en tiaminberoende form isoleras också.
Diagnos av leukinos
För att upptäcka sjukdomen innan de första symptomen börjar är det bara möjligt med hjälp av enzymanalys. Diagnosen är baserad på studien av stamtavlan, analys och jämförelse av historia, kliniska manifestationer och laboratorieresultat.
Av de instrumentella metoderna används MR-hjärnan ofta för att fastställa tecken på ödem och förändringar i dess struktur, såväl som radiografi, EKG, ultraljud i njurarna, levern.
Behandling av ärftlig fermentopati
Tills en noggrann diagnos ställs, ska barn under 6 månader uteslutande ammas eller blandningar med ett minimum proteininnehåll. Från menyn för barn äldre än sex månader är det nödvändigt att helt utesluta proteinprodukter.
Efter att ha bekräftat sjukdomen föreskrivs en liten patient en strikt diet med begränsningen av leucin och andra ämnen. Proteiner ersätts fullständigt av specialiserade formuleringar av renade aminosyror som tillgodoser åldersrelaterade behov hos patienter. Med en minskning av leucin, isoleucin och valin i blodplasma till en normal nivå, börjar proteiner gradvis införas i kosten, men bara för att ge kroppen ett behov av grenade aminosyror.
Maten bör vara bråkdelad, utan avbrott och hungerstrejk. Detta är särskilt viktigt för spädbarn. Föräldrar bör utbildas i reglerna för att hjälpa barnet och organisera dietterapi både under interictalperioderna och i väntan på metaboliska kriser.
Under förvärringar måste behandlingen utföras på intensivvårdsavdelningar eller intensivvårdsavdelningar. Ofta fortskrider försämringen av patientens tillstånd så mycket att nödåtgärder krävs fram till anslutningen till läkemedlen för att säkerställa organens funktion. Vid ineffektivitet av konservativa behandlingsmetoder och för att dra tillbaka toxiska produkter görs hemodialys.
Ett effektivt sätt att bli av med patologin är levertransplantation. Förfarandet är dyrt, men det är det som gör att du kan undvika livslång anslutning till den striktaste dieten och utvecklingen av kriser. Patienter som framgångsrikt har genomgått transplantation måste utvidga kosten och ge dem all nödvändig hjälp.
förebyggande
Gravida kvinnor i riskzonen bör få genetisk rådgivning och prenatal diagnos. Patientens bröder och systrar måste också klara de nödvändiga testen för att utesluta utvecklingen av patologi. Efter födelsen av ett barn med lönnsirapsjukdom är sannolikheten för att få avkomma med samma patologi ungefär 25%.
Förebyggande åtgärder med en redan upptäckt avvikelse är utformade för att förhindra uppkomsten av en kris, för vilken det är nödvändigt att noggrant följa en diet och i rätt tid vidta nödvändiga tester för att övervaka olika indikatorer.För att kontrollera metabolismtillståndet kan du använda speciella tester avsedda att användas hemma en gång varannan vecka.
Med tidig upptäckt av patologi och noggrann övervakning är prognosen för sjukdomen relativt gynnsam. Efter utskrivning från sjukhuset behöver patienten fortfarande poliklinisk övervakning av många specialister. Om den inte behandlas hos nyfödda inträffar döden under de första 12 månaderna av livet.
